z uszkodzeniami i gromadzeniem się komórek
wywołujący paraliż w SLA
CHICAGO --- Po przełomowym odkryciu w Northwestern, zidentyfikowano wspólny punkt zbieżny dla wszystkich form stwardnienia zanikowego bocznego (ALS i choroba Lou Gehriga), nowe odkrycie Tych samych naukowców poszerza zrozumienie, dlaczego komórki w mózgu i rdzeniu przeradzają się w śmiertelną chorobę.
Niecałe trzy miesiące temu, badańia Northwestern stwierdziły , że kluczowe znaczenie systemu recyklingu komórek w mózgu i rdzeniu kręgowym jest niesprawne u ludzi z SLA.Oraz że jeden zmutowany gen ma kluczową rolę.
Podobnie jak pracownik się obija , tak i geny nie wykonują swojej pracy przy recyklingu uszkodzonych komórek.
Teraz naukowcy odkryli drugi wadliwy gen - nowego lenia -występującego w tej samej drodze recyklingu. Odkrycie jest zgłoszone w Archives of Neurology.
"Teraz mamy dwoje słabych graczy", powiedział główny autor Teepu Siddique, MD, Les Turner ALS Foundation / Herbert C. Wenske profesor Davee Klinika Neurologii i Klinicznej Neurologii w Feinberg Northwestern w Szkoła i neurolog z Northwestern Memorial Hospital.
"To daje nam jasny cel opracowania terapii lekowych, aby spróbować rozwiązać ten problem. To wzmacnia nasze przekonanie, że to uszkodzony system jest w samym sercu ALS."
Nowym "złym graczem" nazywamy sequestosome1. Wcześniej zidentyfikowany zmutowany gen to ubiquilin2. Ponieważ te dwa geny nie wykonują swojej pracy przy recyklingu uszkodzonych białek, białka te - jak również sequestosome1 i ubiquilin2 - gromadzą się nienormalnie w neuronach ruchowych w rdzeniu kręgowym i neuronach kory mózgowej . Nagromadzenia białka przypominają skręcone motki przędzy - charakterystyczne dla ALS - i powodują degenerację neuronów.
W nowym badaniu,mutacje genetyczno sequestosome1 znaleziono u :
-546 pacjentów ALS 340 z wrodzoną postacią choroby, zwaną rodzinną
-206 z niedziedziczną postaci choroby, zwaneą sporadyczną.
